Ringkasan Materi Biologi Kelas XII Semester Ganjil

BAB  1

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

A.     Pertumbuhan dan Perkembangan pada Tumbuhan

1.      Pertumbuhan pada Tumbuhan

Pertumbuhan adalah proses pertambahan ukuran atau volume serta jumlah sel secara ireversibel (tidak dapat kembali ke bentuk semula). Pertumbuhan bersifat kuantitatif artinya dapat dinyatakan dengan satuan bilangan. Ada tiga tahap proses pertumbuhan pada tumbuhan, yaitu:

a.       Perkecambahan

Berdasarkan letak kotiledon pada saat berkecambah dikenal dua, yaitu perkecambahan epigeal dan perkecambahan hipogeal.

b.      Pertumbuhan primer

c.       Pertumbuhan sekunder

2.      Perkembangan pada Tumbuhan

Perkembangan pada tumbuhan adalah proses pertumbuhan dan diferensiasi individu sel menjadi jaringan, organ, dan individu tanaman. Perkembangan bersifat kualitatif artinya tidak dapat diukur dan dinyatakan dengan satuan bilangan.

B.     Faktor-Faktor yang Memengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan pada Tumbuhan

1.      Faktor Internal

a.       Gen

Gen adalah substansi hereditas dan penentu sifat individu yang terdapat di dalam kromosom.

b.      Hormon Tumbuhan (Fitohormon)

Fitohormon adalah senyawa organic (bukan nutrisi) yang dihasilkan oleh tumbuhan, yang dalam kosentrasi rendah atau kecil dapat mengatur proses fisiologis. Ada beberapa fitohormon yaitu geberelin, auksin, sitokinin, asam absisat, etilen, asam traumalin, dan kalin.

2.       Fakor Eksternal

a.       Cahaya

Cahaya matahari merupakan sumber energy yang penting bagi tumbuhan, karena dibutuhkan dalam proses fotosintesis. Di sisi lain, cahaya dapat menghambat pertumbuhan karena auksin jika terkena cahaya akan menjadi zat yang menghambat pertumbuhan. Pertumbuhan yang sangat cepat dalam keadaan gelap disebut etiolasi.

b.      Suhu

Suhu yang ideal bagi tumbuhan sehingga pertumbuhan dan perkembangan berlangsung baik disebut suhu optimum (10°C-38°C).

c.       Kelembapan

Penguapan air akan meningkat apabila kelembaban rendah, akibatnya tumbuhan dapat menyerap banyak nutrient. Keadaan ini memacu pertumbuhan tanaman.

d.      Nutrisi (Nutrian)

Biasanya tumbuhan mengambil nutrient dalam bentuk ion dan beberapa diambil dari udara. Unsur makro yaitu unsur-unsur yang banyak dibutuhkan tanaman, diantaranya C, O, P, H, K, N, S, Fe, Ca, dan Mg. Unsur mikronutrien yaitu unsur yang dibutuhkan tanaman dalam jumlah sedikit, diantaranya Mn, B, Cu, Cl, Zn, dan Mo.

e.      Air dan Oksigen

C.     Duplikasi Hasil Percobaan

Berikut ini format laporan penelitian ilmiah.

1.       Bagian depan, terdiri dari judul, kata pengantar, daftar isi, daftar table, daftar gambar, daftar ilustrasi, dan abstrak.

2.       Bagian isi, terdiri dari pendahuluan, tinjauan pustaka, metode penelitian, hasil dan pembahasan, kesimpulan dan saran, daftar pustaka, dan lampiran.

BAB 2

METABOLISME

A.     Pengertaian Metabolisme

Metabolisme adalah keseluruhhan reaksi kimia yang berlangsung di dalam tubuh makhluk hidup yang terjadi di dalam sel. Metabolisme dibedakan menjadi dua macam, yaitu katabolisme (reaksi penguraian senyawa kompleks menjadi senyawa sederhana dengan bantuan enzim) dan anabolisme (reaksi penyusunan zat dari senyawa kompleks yang berlangsung didalam sel).

B.     Enzim (Biokatalisator)

Enzim adalah suatu protein yang berfungsi sebagai biokatalisator dalam reaksi penguraian dan penyusunan suatu zat yang terjadi di dalam sel makhluk hidup. Biokatalisator adalah zat yang dapat mempercepat reaksi-reaksi biologi tetapi zat itu sendiri tidak ikut bereaksi (tanpa mengalami poerubahan struktur kimia).

1.      Struktur Enzim

Secara kimia enzim yang lengkap (holoenzim) tersusun atas dua bagian yaitu bagian protein yang disebut apoenzim dan bagian bukan protein disebut gugus prostetik.

2.      Sifat-Sifat Enzim

a.       Sebagai biokatalisator.

b.      Merupakan suatu protein (dapat menggumpal pada suhu tinggi dan dipengaruhi oleh pH).

c.       Dapat bekerja secara bolak-balik (irreversible).

d.      Hanya dapat bekerja untuk substratnya yang cocok.

e.      Diperlukan dalam jumlah sedikit.

f.        Rusak oleh panas (denaturasi).

3.      Faktor-Faktor yang Memengaruhi Kerja Enzim

a.       Suhu, enzim bekerja optimal pada suhu 30°C-40°C dan akan rusak pada suhi tinggi.

b.      pH, enzim bekerja pada pH netral. Kerja enzim terhambat pada kondisi asam atau basa.

c.       Kosentrasi enzim dan substrat.

d.      Activator (zat penggiat) dan inhibitor (zat penghambat).

4.      Cara Kerja Enzim

Cara kerja enzim dapat dijelaskan dengan dua teori yaitu teori kunci gembok (lock and key theory) dan teori ketetapan induksi (induced fit theory).

5.      Nomenklatur (Penanaman) dab Klasifikasi Enzim

Penanamaan enzim didasarkan pada substrat yang dipengaruhi dan reaksi kimia yang terjadi ditambah dengan akhiran –ase. Dan berdasarkan penggabungan dari nama substrat dan jenis reaksi ditambah akhiran –ase. Berdasarkan peristiwa yang terjadi didalam suatu reaksi enzim ada dua, yaitu enzim desmolase dan enzim hidrolase.

6.      Peranan Enzim

a.       Oksidasi yaitu reaksi pelepasan molekul hydrogen, electron, atau penambahan oksigen.

b.      Reduksi yaitu reaksi penambahan hydrogen, electron, atau pelapasa oksigen.

c.       Hidrolisis.

d.      Dekarboksilasi yaitu pelepasan CO₂ dan gugusan karboksil (-COOH).

e.      Fosforilasi yaitu reaksi penepasan fosfat.

f.        Dehidrasi yaitu reaksi penepasan H₂O.

g.       Deaminase yaitu reaksi penepasan NH_2.

h.      Transferase yaitu reaksi pemindahan suatu radikal.

C.     Katabolisme Karbohidrat

Katabolisme merupakan salah satu proses yang terjadi didalam sel hidup. Ada dua macam respirasi karbohidrat yaitu respirasi aerob dan respirasi anaerob.

1.       Respirasi Anaerob

Respirasi anaerob merupakan respirasi yang menggunakan oksigen bebas untuk mendapatkan energi. Respirasi anaerob terjadi dalam empat tahap, yaitu

a.       Glikolisis

Glikolisis adalah proses pengubahan molekul glukosa menjadi asam piruvat dengan menghasilkan NADH dan ATP, yang berlangsung dalam sitoplasma (diluar mitokondria).

b.      Dekarboksilasi Oksidatif Asam Pirufat (berlangsung pada matriks mitokondria)

Proses ini akan mengubah asam piruvat menjadi asetil Ko-A.

c.       Daur Krebs

d.      Transpor Elektron

2.       Respirasi Anaerob

Respirasi anaerob merupakan reaksi pemecahan karbohidrat untuk mendapatkan energi tanpa menggunakan O₂ sebagai penerima electron akhir pada saat pembentukan ATP.

D.    Anabolisme Karbohidrat

1.       Fotosintesis

Fotosintesis adalah peristiwa penyusunan zat organic (karbohidrat) dari zat anorganik (H₂O dan CO₂) dengan bantuan cahaya matahari.

a.       Reaksi Terang atau Reaksi Hill

Reaksi ini terjadi di membrane tilakolid (didalam grana) kloroplas. Pada reaksi ini terjadi proses fotolisis. Pada reaksi terang terdapat 2 fotosistem (unit pengumpul cahaya dari membrane tilakoid) yaitu fotosistem I dan II. Dan ada 2 aliran elektron, yaitu dari fotosistem I (P700) yang bersifat siklik, dan dari fotosistem II (P680) bersifat nonsiklik.

b.      Reaksi Gelap (tanpa bantuan cahaya)

2.       Jalur C₃, Jalur C₄, dan Jalur CAM

3.       Jalur C₂ (Jalur Gliolat atau Fotorespirasi)

Fotorespirasi ditemukan oleh pakar fisiologis dari USA yaitu J.P. Decker.

4.       Kemosintesis

Kemosintesis adalah peristiwa penyusunan bahan organik yang dilakukan dengan energi yang diperoleh dari pemecahan senyawa kimia secara eksergonik.

E.      Keterkaintan antara Anabolisme dan Katabolisme

Dengan menggunakan bahan materi dari lingkungan akan terjadi proses anabolisme di dalam tubuh makhluk hidup, kemudian materi itu diuraikan untuk diubah menjadi energi lain yang diperlukan untuk menjalani aktivitas makhluk hidup melalui proses katabolisme. Disimpulkan bahwa terjadinya proses katabolisme dapat digunakan sebagai sumber energi bagi proses anabolisme.

F.      Keterkaitan antara Merabolisme Karbohidrat, Lemak, dan Protein

1.       Pembakaran karbohidrat dalam tubuh.

2.       Pembakaran lemak dalam tubuh.

3.       Pembakaran protein dalam tubuh.

 BAB 3

SUBSTANSI GENETIK

A.     Materi Genetik

1.      Kromosom

Kromosom adalah badan yang berbentuk panjang seperti benang, yang berfungsi membawa informasi genetik.

a.       Struktur Kromosom

1)      Sentromer (kinetokor) yaitu kepala kromosom yang berfungsi untuk pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub masing-masing pada waktu pembelahan sel.

2)      Lengan merupakan badan utama dari kromosom.

a)      Kromonema yaitu pita spiral yang mengalami penebalan.

b)      Kromomer yaitu penebala-penebalan pada kromonema yang berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut lokus gen.

c)       Satelit yaitu bagian yang bulat di ujung kromosom.

d)      Lekukan yaitu bagian kromosom yang mengalami penyempitan sebelum sampai ke ujung.

e)      Telomere yaitu ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bergabungnya kromosom yang satu dengan yang lainnya.

b.      Bentuk Kromosom

1)      Metasentrik, sentromer ditengah sehingga kromosom tampak memiliki 2 lengan yang sama panjang.

2)      Submetasentrik, sentromer agak ditengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang.

3)      Akrosentrik, sentromer di dekat ujung kromosom.

4)      Telosentrik, sentromer di ujung kromosom.

Berdasarkan jumlah sentromernya kromosom ada 3, yaitu monosentrik (satu sentromer), disentrik (2 sentromer), dan polisentrik (3 sentromer).

c.       Tipe dan Jumlah Kromosom

Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah, serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu yang disebut kariotipe. Pada setiap sel individu eukariotik, terdapat 2 tipe kromosom, yaitu:

1)      Kromosom tubuh (autosum), berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh makhluk hidup.

2)      Kromosom seks (gonosom), berperan dalam menentukan jenis kelamin makhluk hidup.

2.      Gen dan Alel

Gen adalah sebstansi hereditas dan penentu sifat individu yang terdapat poada lokus tertentu pada kromosom dan memiliki pasangan pada lokus yang sama di kromosom homolog.

a.       Sifat Gen

1)      Sebagai zarah tersendiri yang terdapat di dalam kromosom.

2)      Mengandung informatik genetic.

3)      Dapat menduplikasi diri pada pembelahan.

b.      Fungsi Gen

1)      Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu.

2)      Mewariskan sifat dari generasi ke generasi.

3)      Mengontrol pembuatan polipeptida.

Alel adalah pasangan gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog dan mempunyai tugas yang sama atau berlawanan. Alel teridi dari dua, yaitu:

a.       Alel tunggal yaitu jika suatu gen memiliki satu gen sealel sehingga hanya muncul satu sifat.

b.      Alel ganda yaitu sika suatu gen memiliki lebih dari dua pasangan gen yang sealel sehingga muncul beberapa sifat.

3.      DNA (Asam Deoksiribonukleat)

DNA adalah komponen yang paling penting dalam kehidupan karena sebagai pembawa informasi genetic dari satu generasi ke generasi yang lain.

a.       Struktur Kimia DNA

DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida sehingga merupakan polinukleotida. Satu nukleotida terdiri dari nukleotida dan fosfat sedangkan satu nukleosida terdiri dari satu gula pentose dan satu nitrogen berupa purin atau pirimidin. Setiap nulkeotida dibentuk 3 macam molekul, yaitu:

1)      Gula deoksiribosa.

2)      Fosfat.

3)      Basa nitrogen, terdiri dari purin (berupa adenine (A) dan guanine (G)), dan pirimidin (berupa timin (T) dan sitosin (C)).

b.      Sifat DNA

1)      DNA bersifat stabil.

2)      Jumlah keempat basa dalam DNA dan dalam tiap spesies tidak sama.

3)      Di dalam DNA, jumlah A = T dan jumlah G = C.

4)      DNA mampu melakukan penggandaan diri (replikasi).

c.       Replikasi DNA

Replikasi DNA adalah pembentukan DNA baru yang sama persis dengan DNA asal. Hipotesis mengenai replikasi DNA ada tiga, yaitu:

1)      Hipotesis konservatif yaitu rantai polinukleotida lama tetap dan kedua rantai polinukleotida yang dibentuk terdiri dari pasangan rantai poninukleotida baru.

2)      Hipotesis dispersive yaitu rantai polinukleotida lama putus-putus selanjutnya setiap polinukleotida yang mengandung potongan dari polinukleotida asal dan potongan dari polinukleotida pasangannya membentuk polinukleotida penggenap baru.

3)      Hipotesis semikonserfatif yaitu rantai polinukleotida lama terpisah menurut arah panjangnya dan tiap-tiap polinukleotida dapat membentuk pasangan komplementernya.

4.      RNA (Asam Ribonukleat)

RNA adalah asam nukleat yang dibentuk oleh DNA melalui proses transkripsi.

a.       Struktur RNA

RNA terdiri dari rantai tunggal polinukleotida. Setiap nukleotida RNA terdiri dari 3 komponen yaitu gula fibrinosa, fosfat, dan basa nitrogen yang terdiri dari purin dan pirimidin.

b.      Tipe-Tipe RNA

1)      RNA duta (RNA-d) atau messenger RNA (mRNA), yaitu RNA terbesar atau terpanjang yang disintesis dalam nucleus, berfungsi sebagai pembawa kode genetic dari DNA ke ribosom.

2)      RNA transfer (RNA-t), merupakan RNA yang rantainya pendek.

3)      RNA ribosom (RNA-r), merupakan komponen penyusun ribosom yang jumlahnya paling banyak dan membantu dalam proses sintesis protein.

B.     SIntesis Protein

1.      Tahap-Tahap Sintesis Protein

Sintesis Protein adalah proses penyusunan asam amino pada rantai pilipeptida (protein). Langkah-langkah sintesis protein melalui dua tahap, yaitu:

a.       Transkripsi

Transkripsi adalah pencetakan RNA-d dan DNA. Transkripsi di dalam inti sel berlangsung dalam 3 tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.

b.      Translasi

Translasi adalah penerjemahan kode pada RNA-d dan oleh RNA-t.

2.       Kode Genetik

Kode gengetik merupakan urutan 3 basa dari 4 basa nitrogen (A, C, T, G) yang terdapat di sepanjang RNA-d. kode 3 basa ini disebut kode triplet (kodon).

BAB 4

PEMBELAHAN SEL

A.     Pembelahan Amitosis, Mitosis, dan Meiosis

1.      Amitosis

Amitosis adalah proses pembelahan sel secara langsung yang tidak melalui tahapan-tahapan pembelahan.

2.      Mitosis

Mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan 2 sel anak dengan jumlah kromosom yang sama dengan jumlah kromosom sel induknya yaitu 2n. Sebenarnya pembelahan miosis hanyalah sebagina dari siklus sel. Siklus sel adalah peristiwa pertumbuhan sel menurut tahapan tertentu, dan setelah melalui semua tahapan akan kembali ke tahapan semula. Siklus sel dapat dibagi menjadi dua tahapan, yaitu interfase dan fase mitotic (M).

Secara garis brsar fase pembelahan miosis dibagi menjadi 2 fase, yaitu kariokinesis dan sitokinesis. Kariokenesis dibagi menjadi empat subfase, yaitu profase, metaphase, anaphase, dan telofase.

3.      Meiosis (Pembelahan Reduksi)

Meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan empat sel anakan dengan jumlah kromosom setenganh dari jumlah kromosom sel induknya. Meiosis dibagi menjadi 2 periode pembelahan, yaitu meiosis I dan meiosis II.

a.       Meiosis I

1)      Profase I, tahapan ini dibagi menjadi 5 subfase, yaitu leptoten, zigotten, pakiten, diploten, dan diakenesis.

2)      Metaphase I

3)      Anaphase I

4)      Telofase I

b.      Meiosis II

1)      Profase II

2)      Metaphase II

3)      Anaphase II

4)      Telofase II

B.     Gametogenesis

1.      Gametogenesis pada Manusia dan Hewan Tingkat Tinggi

a.       Spermatogenesis

Spermatogenesis adalah proses pembentukan sperma dalam testis.

b.      Oogenesis

Oogenesis adalah proses pembentukan ovum dalam ovarium.

2.      Gametogenesis pada Tumbuhan Biji

a.       Mikrosporognenesis

Mikrosporogenesis adalah proses pembentukan serbuk sari (mikrospora) dalam kepala sari.

b.      Megasporosenesis

Megasporogenesis adalah proses pembentukan sel gamet betina (ovum) didalam bakal buah (ovarium).

BAB 5

HEREDITAS

A.     Genetika Mendel

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan  (hereditas) serta segala seluk-beluknya secara ilmiah. Gregor Johann Mendel dikenal sebagai Bapak Genetika karena berhasil menemukan prinsip dasar hereditas (penurunan sifat) pada organisme.

1.       Istilah-Istilah untuk Hasil Eksperimen Mendel

a.       P = singkatan dari parental/induk.

b.      F = singkatan dari filial/keturunan.

c.       Fenopite adalah karakter atau sifat yang dapat diamati.

d.      Genotype adalah susunan genetic suatu individu, pada umumnya ditulis dengan lambang.

e.      Gen = faktor penentu sifat organisme.

f.        Alel = pasangan gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog.

g.       Homozigot adalah suatu individu yang genotype-nya terdiri dari gen-gen yang sama dari tiap jenis gen.

h.      Heterozigot adalah suatu individu yang genotype-nya terdiri dari gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen.

2.      Hukum Mendel

a.       Hukum Mendel I  (Hukum Segregasi)

Menyatakan bahwa dalam pembentukan sel gamet pasangan alel akan memisah secara bebas. Hokum mendel I dapat dikaji dari persilangan monohybrid, yaitu persilangan dengan satu sifat beda.

1)      Persilangan monohybrid dominasi penuh.

2)      Persilangan monohybrid intermediet.

3)      Persilangan resiprok.

4)      Persilangan balik (baskcross).

5)      Testcross (uji silang).

b.      Hukum Mendel II (Hukum Asortasi)

Menyatakn bahwa setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain, namn untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang lain yang bukan alelnya.

3.      Macam dan Jumlah Gamet serta Macam Fenotipe dari Persilangan

a.       Macam dan jumlah gamet dapat ditentukan dengan menggunakan rumus. Rumus untuk jumlah gamet = 2n² dan n = jumlah gen heterozigot.

b.      Macam gamet dan macam fenotipe untuk persilangan trihibrid, tetrahibrid, dan seterusnya dapat ditentukan dengan fenotipe segitiga Pascal.

B.     Pola-Pola Hereditas

1.      Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Penyimpangan semu hokum mendel terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi dalam menghasilkan fenotipe. Macam-macam penyimpangna semu hukum Mendel, yaitu:

a.       Epistatis dan Hipostatis

Epistatis dan hipostatis adalah interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat menututup disebut epistatis dan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostatis. Peristiwa epistatis dapat berupa epistatis dominan dan epistatis resesif.

b.      Interaksi dari Beberapa Gen (Atavisme)

Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya satu sifat yang berbeda dengan karakter induknya.

c.       Polimeri

Polimeri adalah difat yang muncul pada pembastaran heterozigot dengan sifat beda yang berdiri sendiri tetapi memengaruhi karakter dan bagian yang sama dari suatu organisme. Rasio fenotipe F₂ pada peristiwa polimeri adalah 15:1.

d.      Kriptomeri

Kriptomeri adalah gen dominan yang seolah-olah tersembunyi apabila berdiri sendiri dan pengaruhnya baru tampak apabila berada bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Rasio fenotipe F₂ pada peristiwa kriptomeri adalha 9 : 3 : 4.

e.      Gen-Gen Komplementer

Gen-gen komplementer adalah peristiwa dimana  gen-gen saling berinteraksi dan saling melengkapi. Rasio fenotipe F₂ pada peristiwa gen-gen komplementer adalalh 9 : 7.

2.      Tautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah

a.       Tautan

Tautan adalah peristiwa terbentuknya dua atau lebih gen yang menempati kromosom yang sama.

b.      Pindah Silang (Crossing Over)

Pindah silang adalah peristiwa pertukaran sebagain gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya. Tempat persilangan dua kromatid disebut kiasma. Adal 2 macam peristiwa pindah silang yaitu pindah silang tunggal (terjadi pada satu tempat) dan pindah silang ganda (terjadi pada dua tempat atau lebih).

c.       Gagal Berpisah (Nondisjunction)

Gagal berpisah adalah peristiwa dimana kroosom tidak memisah pada waktu meiosis.

3.      Determinasi Seks dan Tautan Seks

a.       Determinasi Seks (Penentuan Jenis Kelamin)

Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan kromosom seks. Beberapa penentuan tipe jenis kelamin adalah tipe XX-YY, tipe XX-XO, tipe ZZ-ZW dan tipe ploidi.

b.      Tautan Seks

Tautan seks adalah pembawa sifat keturunan/gen yang terdapat pada kromosom kelamin (X atau Y) yang memengaruhi sifat keturunan.

4.      Gen Letal

Gen Letal adalah gen yang dapat menimbulkan kematian bila dalam keadaan homozigot. Gen letal dibedakan menjadi 2, yaitu:

a.       Letal dominan, menyebabkan individu mati apabila mempunyai gen homozigot dominan.

b.      Letal resesif, menyebabkan individu mati apabila mempunyai gen homozigot resesif.

C.     Hereditas pada Manusia

1.      Golongan Darah

a.       Sistem ABO

Sistem ini termasuk alel langka karena dalam satu lokasi terdapat lebih dari satu pasang alel. Golongan darah sistem ABO ditentukan oleh tiga macam alel, yaitu I^O, I^A, dan I^B.

b.      Sistem MN

Golongan darah sistem MN ditentukan oleh alel I^M, dan I^N.

1)      Golongan darah M bergenotipe I^MI^M.

2)      Golongan darah N bergenotipe I^NI^N.

3)      Golongan darah MN bergenotipe I^MI^N.

c.       Sistem Rhesus (Rh)

Golongan darah sistem Rh ditentukan oleh 2 macam alel, yaity Rh dan rh.

1)      Golongan darah Rh⁺ bergenotipe RhRh atau Rhrh.

2)      Golongan darah Rh^- bergenotipe rhrh.

2.      Penyakit Menurun

a.       Penyakit Menurun yang Tertaut Autosom

1)      Penyakit Menurun Tertaut Autosom yang Bersifat Resesif

a)      Gangguan mental, disebabkan karena tubuh tidak dapat menyintesis wnzim yang dapat mengubah asam amino fenn=ilalanin menjadi asam amino tirosin.

b)      Albino, memiliki cirri-ciri penglihatan peka terhadap cahaya berintensitas tinggi, pigmentasi kulit dan tubuh lainnya tidak normal.

c)       Sickle cell yaitu penyakit dimana sel darah merah penderita berbentuk bulan sabit.

2)      Penyakit Menurun yang Tertaut Autosom yang Bersifat Dominan

a)      Polidaktili yaitu jumlah jari lebih dari lima.

b)      Brakidaktili yaitu cacat jari-jari memendek.

c)       Thalasemia adalah penyakit akibat rendahnya daya ikat eritrosit terhadap oksigen karena kegagalan pembentukan hemoglobin

b.      Penyakit Menurun yang Tertaut Kromosom Seks (Genosom)

1)      Penyakit menurun tertaut kromosom X, yaitu:

a)      Hemophilia adalah penyakit darah sukar membeku saat terluka.

b)      Buta warna, ditentukan oleh resesif yang tertaut pada kromosom X.

c)       Gigi cokelat, disebabkan oleh gen dominan B yang tertaut kromosom X.

2)      Penyakit menurun tertaut kromosom Y, yaitu:

a)      Hipertrichosis adalah kelainan dimana tumbuhnya rambut pada bagian-bagina tertentu di tepi daun telinga, dikendalikan oleh gen resesif (ht).

b)      Hystrix gravior adalah kelainan dimana pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak; dikendalikan oleh gen resesif (hg).

c)       Webbed toes adalah kelainan dimana pertumbuhan selaput diantara jari-jari, dikendalikan oleh gen resesif (wt).

BAB 6

MUTASI

A.     Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Mutasi adalah perubahn gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Orang yang menggunakn istilah mutasi adalah Hugo van Vries. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis, sedangkan organisme yang mengalami mutasi disebut mutan, dan faktor-faktor penyebab mutasi disebut mutagen. Pada makhluk hidup, perubahan materi genetic dapat dibedakan menjadi 2, yaitu:

1.      Mutasi Gen (Mutasi Kecil/Point Mutation)

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida, apabila nukleotida pada DNA tersebut mendapatkan delesi (kehilangan nukleotida akibat terlepas dari ikatannya), duplikasi (penggandaan), Inversi (terbaliknya letak nukleotida), dan insersi (penyisipan). Mutasi gen dapat dibedakan menjadi 3, yaitu mutasi tidak bermakna, mutasi ganda tiga, dan mutasi bingkai.

2.      Mutasi Kromosom (Mutasi Besar/Gross Mutation)

Mutasi kromosom adalah perubahan struktur dan jumlah kromosom yang sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan dalam meiosis dan sedikit dalam mitosis.

a.       Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom (Ploid)

1)      Euploid adalah mutasi kromosom yang melibatkan penambahan atau pengurangan seperangkat genom (seluruh set kromosom). Berdasarkan jumlah perangkat kromosonya, euploid ada 3, yaitu:

a)      Momoploid, oeganisme yang memilikij satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya.

b)      Diploid, organisme yang memiliki dua genom (2n kromosom) pada sel soma/tubuh.

c)       Poliploid, organisme poliploid memiliki kromosom lebih dar dua genom. Poliploid dibedakn menjadi 3 bedasarkan sumber kromosomnya, yaitu

(1)    Autopolyploid, jika poliploid terjadi pada kromosom homolog.

(2)    Alopoliploid, jika polipoid terhadi pada kromosom nonhomolog.

2)      Aneuploid (aneusomik) adalah mutasi kromosom yang terjadi tanpa melibatkan seluruh perangkat kromosom atau genom, tetapi hanya mengangkut satu kromosom dari genom.  Aneuploid terjadi karena 2 hal, yaitu anaphase lag dan nondisjunction.

Ada beberapa macam aneuoloid, yaitu:

a)      Nulisomik, mutasi yang terjadi karena kehilangan  2 kromosom homolog, dengan rumus genom (2n-2).

b)      Monosomik, terjadi karena kehilangan satu kromosom dari sepasang kromosom homolog, dengan rumus genom (2n-1).

c)       Trisomik, terjadi karena berlebihan 1 kromosom, dengan rumus genom (2n+1).

d)      Trisomik ganda, terjadi karena berlebihan 2 kromosom, dengan rumus genom (2n+1+1).

e)      Tertasomik, terjadi karena kelebihan 2 kromosom sejenis, dengan rumus genom (2n+2).

b.      Mutasi Karena Perubahan Struktur Kromosom (Aberasi)

1)      Delasi atau Defisiensi

Delesi adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Potongan kromosom yang memiliki sentromer gen-gennya tidak berfungsi, sehinggga kromosom ini akan hilang/hancur dalam plasma. Ada empat macam delesi, yaitu:

a)      Delesi terminal, yaitu pematahan kromosom didekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.

b)      Delesi interstitial, yaitu terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, sehingga bagin tengah kromosom yang patah tersebut hilang.

c)       Delesi cincin, yaitu delesi pada kedua ujung kromosom dan kedua ujung bertemu sehingga membentuk longkaran seperti cincin.

d)      Delesi loop, yaitu cincin yang membentuk lengkungan pada waktu meiosis sehingga memungkinkan adanya kromoso lain (homolognya) yang tetap normal.

2)      Translokasi

Translokasi adalah peristiwa pertukaran potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi ada tiga macam, yaitu translokasi homozigot, translokasi heterozigot, dan translokasi Robertson.

3)      Duplikasi

Duplikasi adalah peristiwa penambahan atau penggandaan diri satu kromosom yang terjadi pada segmen kromosom tertentu.

4)      Inversi

Inversi adalah peristiwa perubahan letak gen akubat berpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Inversi ada dua, yaitu:

a)      Inversi parasintris, Inversi yang terjadi pada kromosom yang tidak memiliki sentromer.

b)      Inversi perisentris, Inversi yang terjadi pada kromosom yang memiliki sentromer.

5)      Katenasi

Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada 2 kromosom yang bukan homolognya yang pada saat pembelahan menjadi 4 kromosom, dimana ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

6)      Isoktromosom

Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada saat kromosom mengalami duplikasi.

B.     Macam Mutasi dan Penyebab Mutasi

1.      Macam Mutasi

a.       Berdasarkan tempat terjadinya pada jaringan tubuh, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi somatic dan mutasi gametik.

b.      Berdasarkan faktor penyebanya, mutasi ada dua macam, yaitu mutasi alami dan mutasi buatan.

2.      Penyebab Mutasi

a.       Mutagen kimia, diantaranya kolkisin, pestisida, nikotin, methanol, digitonim, dan asam nitrit.

b.      Mutagen fisika, diantaranya ultraviolet, sinar kosmis, unsure radioaktif, dan suhu tinggi.

c.       Mutagen biologi, diantaranya bakteri dan virus.

C.     Mutasi pada Manusia

Beberapa macam mutasi pada manusia yang tidak diakibatkan karena mutasi buaatan, yaitu:

1.       Sindrom Down. Penderita sinromd down memiliki cirri-ciri leher pendek, keki pendek, bertelapak tebal, berjalan lamban, mata sipit miring kesamping, bibir tebal, lidah menjulur dengan air liur yang selalu menetes, keterbelakangna mental, IQ ± 40, dan umumnya steril

2.       Sindrom Klineferlter. Penderitanya berjenis kelamin laki-laki tetapi mengalami degenerasi pada tertisnya, cenderung bersifat kewanitaan, bersifat steril (mandul), payudara membesar, rambut badan tidak tumbuh, tinggi badan berlebihan, tak keterbelakangan mental jika kromosom X > 2.

3.       Sinrom Turner. Cirinya berjenis kelamin perempuan tapi ovariumnya mengalami penyusutan, pada sisi leher tumbuh embelan daging, payudara tak berkembang, kedua putting susu berjarak melebar, tinggi badan cenderung pendek, kaki berbentuk X dan keterbelakangan mental.

4.       Sindrom Patau. Sirinya kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, sumbing celah-celah langit, bisa terjadi pada pria dan wanita, punya kelainan otak, jantung, ginjal, usus, dan keterbelakangan mental.

5.       Sindrom Jacobs. Cirinya laki-laki berperawakan tinggi, bertubuh normal, IQ dibawah normal (80-95), wajah menakutkan, agresif, dan berperilaku kasar.

6.       Sindrom Cri Du Chat. Cirinya kepala kecil, leher pendek, hidung lebar, penampakan wajah tak biasa, dan keterbelakangan mental.

D.    Dampak Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain

1.       Dampak positif: meningkatkan hasil panen produksi pangan, menambah keanekaragaman, berperan dalam proses penting untuk evolusi dan variasi genetic, dapat mencitakan biji tanaman padi dan palawija berumur pendek, menghambat pertumbuh-kembangan kanker dan AIDS, serta meningkatkan hasil antibiotic.

2.       Dampat negtif: dapat menyebabkan sindrom seperti pembahasan diatas, dan radiasi yang disebabkan dari bom nuklir dan sinar radioaktif, bisa menimbulkan penyakit berbahaya, dan cacat.